¿Qué es la Genética Reproductiva Preventiva?

Índice

• ¿Qué son los genes?
• ¿Qué es la Genética Reproductiva Preventiva?
• ¿Qué tipo de trastornos genéticos puede prevenir la genética reproductiva?
• ¿En qué casos se aconseja recurrir a ella?
• ¿Qué avances se esperan en este campo en los próximos años?

 

¿Qué son los genes?

Imaginad que cada célula de nuestro cuerpo tiene un gran manual de instrucciones que le dice cómo funcionar. Los genes son como pequeñas partes de ese manual. Están formados por un código especial llamado ADN, que significa ácido desoxirribonucleico (¡pero no hace falta que lo recuerdes!).

Los genes son como pequeños fragmentos de información que determinan cosas sobre nosotros, como el color de nuestros ojos, nuestra altura o incluso el aspecto de nuestro pelo. Contienen instrucciones para que nuestro cuerpo fabrique proteínas, que son importantes para el funcionamiento de nuestro organismo.

Los genes proceden de nuestros padres. La mitad de nuestros genes proceden de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre, es decir, para cada gen tenemos dos copias, una de “mama” y la otra de “papá”. Por eso a veces podemos ver similitudes entre los miembros de nuestra familia, como tener el mismo color de ojos o una sonrisa parecida.

Los genes hacen que cada persona sea única. También pueden desempeñar un papel a la hora de determinar si tenemos más probabilidades de padecer determinadas enfermedades o rasgos. Los científicos estudian los genes para entender cómo funcionan y cómo pueden afectar a nuestro organismo.
 

¿Qué es la Genética Reproductiva Preventiva?

La Genética Reproductiva trata de cómo nuestros genes pueden afectar a nuestra descendencia. Podemos hacer pruebas para estudiar los genes de los padres antes del embarazo y valorar si existe la posibilidad de transmitir algún problema genético, es lo que se conoce como riesgo genético reproductivo. Es importante porque nos ayudará a tomar decisiones y planificar la salud de nuestros futuros hijos.

Así en la actualidad, cuando sabemos que un paciente, familiar o hijo tienen una enfermedad de causa genética se procede a realizar los estudios genéticos diagnósticos oportunos para confirmar el gen involucrado y la mutación causal. Una vez dispongamos del diagnóstico genético, si existe un riesgo de transmisión a la futura descendencia, se valorarán las distintas opciones.

Por otro lado, si un individuo o los individuos de una pareja están sanos, e incluso aunque nos digan que no tienen ningún familiar con una enfermedad genética, podemos ofrecerles unos estudios genéticos que tienen como objetivo saber si en determinados genes tienen mutaciones, lo que se denomina estudios genéticos de cribado de portadores. Comparando los resultados de ambos miembros de la pareja podremos calcular el riesgo de que la descendencia pueda desarrollar alguna de las enfermedades incluidas en el estudio. Por lo general se estudian unos cientos de genes relacionados con enfermedades genéticas graves con herencia recesiva. Herencia recesiva significa que para desarrollar la enfermedad debes tener una mutación en cada una de las dos copias de un gen, si tienes una mutación en una sola copia se te considera portador, pero el individuo no desarrollará la enfermedad.

Sin embargo, si tanto tú como tu pareja tenéis una mutación en un mismo gen, podríais tener hijos enfermos ya que existe hasta un 25% de posibilidades de que tenga ambas copias del mismo gen y desarrolle la enfermedad.

En estos casos se puede intentar prevenirlo realizando una fecundación in vitro para analizar los embriones obtenidos y descartar aquellos que puedan desarrollar la enfermedad, esto se conoce como diagnóstico genético preimplantacional. Podríamos asumir que estamos llevando a cabo una medicina preventiva.
 

¿Qué tipo de trastornos genéticos puede prevenir la genética reproductiva?

Si tenemos un diagnóstico genético, sabemos el gen involucrado, tenemos la mutación o mutaciones causales, y técnicamente es posible, podríamos prevenir enfermedades genéticas con herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X.

En Eugin, y en relación a los estudios genéticos de cribado de portadores, podemos afirmar que hasta el 80% de los pacientes que hacen estos estudios tienen al menos una mutación relacionada con alguna de las enfermedades genéticas recesivas incluidas. Como habíamos dicho, ellos nunca desarrollarán la enfermedad, pero dependiendo de si su pareja es o no portadores de una mutación en el mismo gen, su descendencia sí podría desarrollarla.  Así nuestros datos indican que de las parejas se han hecho el estudio, aproximadamente un 3% tenían una mutación en el mismo gen y en consecuencia un alto riesgo de tener un hijo enfermo de la enfermedad relacionada con ese gen.

De esta manera, según diferentes estudios, sería posible prevenir que hasta seis bebés de cada 1.000 nacimientos estuvieran afectados por una enfermedad genética grave.
 

¿En qué casos se aconseja recurrir a ella?

Habitualmente, las personas que recurren a un consejo genético son aquellas con antecedentes personales o familiares en los que haya diagnóstico o sospecha de enfermedad genética. Sin embargo, los estudios genéticos de cribado de portadores estarían indicados para toda persona sana que desee conocer el riesgo de tener un hijo afecto de una enfermedad genética recesiva grave antes de reproducirse con su pareja.
 

¿Qué avances se esperan en este campo en los próximos años?

Que nuestra sociedad entienda que todos los seres humanos sin excepción somos portadores de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas recesivas y que si queremos conocer el riesgo de que nuestros hijos desarrollen una de estas enfermedades, antes de quedarnos embarazados, deberemos hacernos un estudio genético de cribado de portadores junto a nuestra pareja y recibir un adecuado consejo genético.

Cribado poblacional, consejo genético antes del embarazo y medicina preventiva, el camino para intentar evitar que nazcan menos niños con enfermedades genéticas. No obstante, el riesgo nunca será 0,siempre habrá un porcentaje de casos no predecibles.